1.专注DNA损伤修复（DDR）基因检测

着重针对DNA修复损伤（DDR）相关基因全外显子测序，包含37个同源重组修复（HRR）基因与5个错配修复（MMR）基因。

什么是DDR？

DDR（DNA损伤修复）基因，是一类具有DNA损伤修复功能的基因统称，比如：BRCA1，BRCA2，BRIP1， FANCA，TP53，RAD51C和MSH2基因等。这些基因是人体DNA损伤修复机制中的重要参与者，当DNA由于各种原因造成损伤的时候，

DDR基因可以对DNA损伤进行修复。我们常说的HRD（同源重组缺陷），dMMR（错配修复损伤）是DDR（DNA损伤修复）缺陷的一种形式。

DDR基因检测临床意义：

1）指导铂类化疗

DDR相关基因ATM、RB1和FANCC的基因组改变可以预测膀胱癌、前列腺癌化疗后的疗效和临床效益。

1.Clin Cancer Res. 2017 Jul 15;23(14):3610-3618. 

2.Eur Urol. 2015 Dec;68(6):959-67.

2）指导PARP抑制剂靶向治疗

基于Ⅲ期PROfound研究，FDA批准奥拉帕利用于治疗同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）。

2020年5月15日，FDA批准卢卡帕利用于单药治疗携带有害BRCA胚系或体细胞变异且既往接受雄激素受体（AR）导向疗法和紫杉烷类化疗的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）的成人患者。